Ростовские врачи диагностировали 12-летнему ребенку редчайший диагноз
Болезнь встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений В Ростове 12-летнему ребенку врачи ОДКБ совместно с сотрудниками центра детской онкологии и гематологии диагностировали редчайшее генетическое заболевание.
Болезнь встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений
В Ростове 12-летнему ребенку врачи ОДКБ совместно с сотрудниками центра детской онкологии и гематологии диагностировали редчайшее генетическое заболевание. Об этом 15 июня сообщили в министерстве здравоохранения Ростовской области.
Маленькому пациенту медики сначала провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые, к счастью, не подтвердились. Тогда гематолог Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и завцентром Карапет Асланян заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит (синдром Кабуки).
После консилиума с докторами из центра имени Рогачева было принято решение о проведении NGS-исследования, его результаты показали генетические изменения и подтвердили синдром Кабуки первого типа.
Таким образом, дончанину был поставлен редчайший диагноз, после чего назначена терапия.
Сейчас ребенок периодически приходит с родителями на контрольные консультации, у него все хорошо.
Для справки: синдром Кабуки является врожденным заболеванием генетического происхождения, которое поражает части тела с различными симптомами и тяжестью. Болезнь редкая, встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений. При этом в большинстве случаев продолжительность жизни у больного не сокращается.
Ранее ростовские врачи провели ребенку сложнейшую операцию без единого разреза.
Источник фото: © «Панорама»
Маленькому пациенту медики сначала провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые, к счастью, не подтвердились. Тогда гематолог Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и завцентром Карапет Асланян заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит (синдром Кабуки).
После консилиума с докторами из центра имени Рогачева было принято решение о проведении NGS-исследования, его результаты показали генетические изменения и подтвердили синдром Кабуки первого типа.
Таким образом, дончанину был поставлен редчайший диагноз, после чего назначена терапия.
Сейчас ребенок периодически приходит с родителями на контрольные консультации, у него все хорошо.
Для справки: синдром Кабуки является врожденным заболеванием генетического происхождения, которое поражает части тела с различными симптомами и тяжестью. Болезнь редкая, встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений. При этом в большинстве случаев продолжительность жизни у больного не сокращается.
Ранее ростовские врачи провели ребенку сложнейшую операцию без единого разреза.
Источник фото: © «Панорама»
Последние новости
Этапы организации похорон: что важно знать
Пошаговое руководство по проведению прощальной церемонии с уважением и вниманием к деталям
Как ремонт сервоприводов влияет на производительность оборудования?
Что происходит с линией после вмешательства в "сердце" автоматики и как это влияет на итоговую эффективность
В Ростове-на-Дону стартовал форум «Интеграция 2025»
pxhere.com Юрий Слюсарь дал старт форуму «Интеграция». Мероприятие проходит в Ростове-на-Дону второй раз.
Потребительский кредит без боли: как не стать жертвой долговой ямы
Как взять кредит с умом и не пожалеть об этом спустя пару месяцев
На этом сайте вы найдете актуальные вакансии в Орехово-Зуево с предложениями работы от ведущих работодателей города